| FISH検査 FIP1L1::PDGFRα |
略 称 |
FIP1L1::PDGFRα |
| 担当検査室 |
染色体（ TEL:2421 ） |
至急指定 |
不可 |
| 時間外 |
なし |
| 結果報告時間（普通） |
1～3週間 |
結果報告時間（至急） |
- |
| 検査目的 |
末梢血または骨髄血由来細胞におけるFIP1L1::PDGFRα融合遺伝子の検出（慢性好酸球性白血病（CEL）または好酸球増多症候群（HES）におけるFIP1L1::PDGFRα融合遺伝子の判定の補助） |
| 臨床的意義 |
WHO分類では、FIP1L1::PDGFRα融合遺伝子陽性の慢性好酸球性白血病（CEL）および好酸球増多症候群（HES）はPDGFRA遺伝子再構成を伴うまれな疾患として位置づけられ、異常に亢進したチロシンキナーゼ活性を有するためチロシンキナーゼ阻害剤に反応するとされている。本邦においてはFIP1L1::PDGFRα融合遺伝子陽性のCELおよびHESに対する薬物療法ではチロシンキナーゼ阻害剤であるイマチニブメシル酸塩（販売名：グリベック錠100mg［ノバルティス ファーマ株式会社］）が「染色体検査または遺伝子検査によりFIP1L1::PDGFRα陽性であることが確認された患者に使用する」という「効能・効果に関連する使用上の注意」の条件下に承認されており、イマチニブメシル酸塩による治療はFIP1L1::PDGFRα融合遺伝子の検査が求められている。従ってFIP1L1::PDGFRα融合遺伝子を検出する体外診断用医薬品を用いて、CELまたはHESにおけるFIP1L1::PDGFRα融合遺伝子の判定を行う。 |
| 保険情報 |
適応あり |
| オーター情報 |
入力可 |
| 採取容器名 |
I・緑栓ヘパリン入り採血管 |
| サンプルの種類 |
骨髄血、末梢血
採取量
骨髄血：0.1～2.0ｍL
末梢血：１.0～3.0ｍL |
| 測定日情報 |
・月～土曜日
・検体提出が時間外になる場合は、電話連絡が必要
・緊急の場合は、数日中に顕微鏡下で分析した結果を報告可能。但し、検体提出時にその旨を依頼の事。
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| 患者準備，採取･提出上の注意 |
骨髄血
1) 注射器
ヘパリン液であらかじめ内壁をぬらし、余分なヘパリンを捨てたディスポ注射器で採取する。
（過剰なヘパリンは細胞分裂を阻害するため採血量および採取方法に注意する。）
末梢血
1)緑栓ヘパリン採血管
2)注射器
ヘパリン液であらかじめ内壁をぬらし、余分なヘパリンを捨てたディスポ注射器で採取する。
（過剰なヘパリンは細胞分裂を阻害するため採血量および採取方法に注意する。）
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| 測定に及ぼす諸因子 |
細菌感染によりFISH分析が阻害される。 |
| その他情報 |
2017年12月1日～保険収載が変更 |