臨床的意義 |
PNHは後天性溶血性貧血の代表的疾患で、造血幹細胞の後天的なPIG-A遺伝子変異によってグリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)アンカーの合成障害をきたし、CD55やCD59などの補体制御因子が欠損したGPIアンカー型蛋白欠損赤血球(PNHタイプ血球)が検出される。PNH赤血球は補体感受性が亢進し、感染症などによる補体活性化に伴って容易に血管内溶血をきたす。PNHは、後天的に生じた造血幹細胞の遺伝子変異に起因するクローン性疾患である。診断確定にはフローサイトメトリー法によるPNHタイプ血球の検出と定量が推奨される。 |