| IDH1/2遺伝子解析（グリオーマ） | 略 称 | IDH1/2（グリオーマ） | |
| 担当検査室 | 病理（ TEL:2426,2478 ） | 至急指定 | 不可 |
| 時間外 | なし | ||
| 結果報告時間（普通） | - | 結果報告時間（至急） | - |
| 検査目的 | 神経膠腫（グリオーマ）における遺伝子変異である、IDH1 R132およびIDH2 R172を解析しています。 急性骨髄性白血病(AML)患者でみられるIDH2の遺伝子変異は測定できませんのでご注意ください。 |
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| 臨床的意義 | IDH1/2は、クエン酸回路にてイソクエン酸とα-ケトグルタル酸を相互変換する酸化還元酵素であり、突然変異（IDH1遺伝子のコドン132、IDH2遺伝子のコドン172）により、α-ケトグルタル酸をD-2-ヒドロキシグルタル酸に変換します。 この野生型のIDHでは存在しないD-2-ヒドロキシグルタル酸が、がん化を引き起こすといわれています。 神経膠腫（グリオーマ）は、脳の神経細胞を支える神経膠細胞から生じる悪性腫瘍の総称です。 神経膠腫のうち、特に星細胞腫、乏突起神経膠腫では、IDH1/2遺伝子の点突然変異が高頻度に認められることが知られています。 2016年にWHOの脳腫瘍診断体系が改訂され、神経膠腫に関しては従来の組織学（形態学）的分類（第4版, 2007年）中心から、遺伝子異常に基づいた分類（改訂第4版, 2016年）へと変化しました。 日本でも2018年に改訂された脳腫瘍取扱い規約（第4版）に、IDH1/2遺伝子解析を含む診断アルゴリズムが掲載されており、本検査は神経膠腫の診断や予後予測において有用です。 |
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| 保険情報 | 適用なし | ||
| オーター情報 | 入力可、SRLへ委託 | ||
| 採取容器名 | 採取容器なし（表示あり） | ||
| 患者準備，採取･提出上の注意 | 病理標本番号をオーダコメントに入力する。 印刷したオーダラベルと指示ラベルを病理検査室に提出する。 |
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| その他情報 | ・2022.11.28よりｵｰﾀﾞﾘﾝｸﾞ開始。 |
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| 外注業者のサイトに接続 | |||